DNA 지문·진단 센터(CDFD), 소아 희귀 유전 질환(PRaGeD) 연구 시작

2022-11-14

하이데라바드(Hyderabad)에 위치한 DNA 지문·진단 센터(Centre for DNA Fingerprinting and Diagnostics, CDFD)는 소아 희귀 유전 질환(Pediatric Rare Genetic Disorders,PRaGeD)을 유발하는 유전자 돌연변이 해독을 위한 학제간 연구를 시작했다. 이번 소아 희귀 유전 질환(PraGeD) 연구는 생명공학청(Department of Biotechnology, DBT)에서 자금을 지원하는 PAN 인도 이니셔티브(PAN-India initiative)의 일환으로 진행된다.

라제시 고칼레(Rajesh Gokhale) 생명공학청(DBT) 청장은 이 프로그램을 공식적으로 소개하면서 세계적으로 3억 5천만 명의 사람들이 희귀 유전 질환으로 고생하고 있으며, 약 7천만 명의 인도인들이 희귀 유전 질환을 앓고 있다고 전하였다. 생명공학청(DBT) 인간 유전학 및 유전학 태스크 포스(Task Force)는 질병 예측, 진단, 치료 및 예방을 위한 유전학 기반 전략 연구를 지원하고 있다. DNA 지문·진단 센터(CDFD)는 희귀 유전 질환 아동과 부모의 샘플 분석을 위해 의과대학 소아과, 생명공학청(DBT) 유전성 장애 특수 관리 방법(Unique Methods of Management of Inherited Disorders, UMMID) 이니셔티브, 인도 전역의 15개 센터와 협력하고 있다.

K 탕가라즈(K. Thangaraj) DNA 지문·진단 센터(CDFD) 센터장에 따르면, DNA 지문·진단 센터(CDFD)의 소아 희귀 유전 질환 (PraGeD) 연구의 비전은 희귀 유전 질환 인식 확산, 유전자 진단 달성, 새로운 유전자 발견 및 특성화, 상담 제공, 인도에서 소아 희귀 유전 질환에 대한 새로운 치료법의 개발이라고 전하였다. "인도와 남아시아는 인류학적으로 5,000종 이상의 집단이 있는 지역으로, 이들 중 다수는 타 집단과 결혼을 제한함으로써, 지역사회 및 가족 내 질병을 유발하는 돌연변이를 초래하는 문화적 관행이 있습니다. 이로 인해 유전자 관련 희귀질환 유병율이 높습니다."라고 말했다. 희귀질환의 95%가 미국 식품의약국(Food and Drug Administration, FDA)에 승인된 치료제가 아직 없다고 덧붙였다.

DNA 지문·진단 센터(CDFD)는 소아 희귀 유전병(PraGeD)을 연구하기 위한 최첨단 시설을 개발하고 있다. 발표에 따르면 DNA 지문·진단 센터(CDFD)의 과학자들은 전장엑솜 염기서열분석 (Whole Exome Sequencing,WES), 전장유전체분석(Whole Genome Sequencing, WGS), 염기서열 데이터 분석, 새로운 유전자 및 변형의 기능적 검증, 특정 유전자 및 변이들의 희귀 질병 야기 가능성 등을 분석하기 위한 표현형-유전자형(Phenotype-genotype) 데이터베이스 등을 진행할 것이다.

Source: https://www.thehindubusinessline.com/news/cdfd-launches-initiative-on-pediatric-rare-genetic-disorders/article66082088.ece